Teprve šestiletá holčička musí bojovat s vážnou genetickou nemocí, kvůli níž vypadá zestárle. Jedná se o mandibuloakrální dysplazii a čerstvé školačce opravdu komplikuje život.
Mandibuloakrální dysplazie (MAD) je extrémně vzácná genetická porucha. Charakterizována je nedostatečným vývojem dolní čelisti a klíčních kostí. Je typická také pro úbytek kostí na koncích prstů rukou a nohou. S tím je spojena i degenerace kůže a částečná lipodystrofie. To je stav vyznačující se selektivní ztrátou tělesného tuku (tukové tkáně) z různých částí těla. Kožní atrofie a lipodystrofie mohou také přispívat k tomu, že postižené děti vypadají starší, než reálně jsou.
Od narození bojuje o život
Šestiletá Isla Kilpatrick-Screaton trpí mandibuloakrální dysplazií a je jediným dítětem s touto konkrétní genetickou mutací ve Velké Británii. Je dokonce dost možné, že i na světě. Když se 2. února 2017 ve 36. týdnu narodila, vážila 2,5 kilogramu a málem se udusila. Trvalo měsíc, než si ji otec Kyle a matka Stacey mohli vzít domů. Brzy poté začala modrat a musela znovu do nemocnice. Následovala akutní operace, při níž byla Isla resuscitována. Naštěstí se lékařům podařilo operaci dokončit a zjistilo se, že Islin jazyk blokuje její dýchací cesty při rozčilování. Musela se tedy naučit svoje chování kontrolovat.
Budoucnost holčičky je velmi nejistá
Islina pohyblivost se v průběhu let zhoršila a nyní potřebuje invalidní vozík. Trpí také ztrátou sluchu a musí nosit naslouchátko. Stacey nyní hledá pro sebe a dcery Islu a Paige nový domov, protože současný dům už jim nevyhovuje. Je to výhradně kvůli tomu, že v jejich současném domě je poschodí a matka musí svoji dceru neustále nosit do schodů.
Holčička je nyní žákyní prvního ročníku základní školy v Granby a velmi rychle si našla kamarády. Lékaři však mají jen malou představu o tom, jak se bude Islin stav v průběhu let vyvíjet. Je opravdu diskutabilní, zda se problémy s pohyblivostí budou zhoršovat, nebo bude nemoc limitující pro délku života. Podle doktorů je Isla vystavena vysokému riziku infarktu a její stav způsobuje také zrychlené stárnutí orgánů a různé problémy s kostmi a svaly.
Rodina neztrácí naději
Léčba mandibuloakrální dysplazie je zaměřena na řešení jednotlivých příznaků, které se napříč jednotlivci velmi liší. U některých pacientů je například zapotřebí chirurgický zákrok, aby se jim lépe dýchalo, zatímco jiní pacienti potřebují korekce dolní čelisti. Proto je léčba většinou multidisciplinární a zahrnuje spolupráci různých specialistů. Islina rodina nadále věří, že se jim nakonec podaří najít někoho, kdo by jí pomohl k návratu do jejího běžného života.
Zdroj: Newsner
Napište komentář