Beátce je teprve 5 let, přesto už bojuje o každý krok. V mozku se jí hromadí „odpad“ a potřebuje léčbu

Malá Beátka bojuje se vzácnou nemocí, která poškozuje její mozek a nervový systém. Rodina doufá, že jí pomůže americký výzkum genové terapie.

Pětiletá Beátka z Havířova se už od útlého věku potýká s opravdu vážnými zdravotními komplikacemi. Trpí epilepsií, autismem i mentálním postižením a později jí lékaři diagnostikovali i vzácnou Battenovu nemoc. Toto dědičné neurologické onemocnění postupně poškozuje nervový systém a výrazně ovlivňuje každodenní život nemocných i jejich rodin.

Trvalo, než se přišlo na skutečný problém

Cesta k určení správné diagnózy nebyla vůbec jednoduchá. Beátka podstoupila řadu neurologických vyšetření a její zdravotní stav se přitom postupně zhoršoval. Zlom pak nastal ve chvíli, kdy najednou přestala chodit. Teprve až genetické vyšetření následně odhalilo skutečnou příčinu jejích obtíží, a to Battenovu nemoc, při níž se v buňkách hromadí odpadní látky, které dle Wikipedie postupně poškozují mozek a nervový systém.

Přestože první prognózy nebyly absolutně příznivé, Beátka postupně dokázala udělat určité pokroky. Díky rehabilitacím a každodenní péči se zase začala pohybovat. Nejprve lezla, později zvládla i chůzi s pomocí chodítka. Zlepšení nastalo také při přijímání potravy. V období, kdy téměř nejedla, hrozilo zavedení výživové sondy, nakonec se ale její stav natolik zlepšil, že ji zatím nepotřebuje a s jídlem se popasuje i tak.

Žena přehlížela zdánlivě malicherné zdravotní problémy: Ve 28 letech jí poté lékaři diagnostikovali rakovinu

Rodina dělá vše pro to, aby holčičce pomohla

Rodina proto nepřestává hledat možnosti, které by mohly Beátce do budoucna pomoci. Jednou z nich je připravovaný výzkum genové terapie ve Spojených státech zaměřený na léčbu Battenovy nemoci. Účast ve výzkumném programu by mohla otevřít cestu k nové formě léčby, která je zatím ve fázi vývoje. Pokud by byla Beátka do programu zařazena, samotná terapie by byla hrazena v rámci výzkumu, rodina by však musela zajistit financování cesty i pobytu v zahraničí, a tak založila sbírku na Doniu.

 

Zobrazit příspěvek na Instagramu

 

Příspěvek sdílený Alena Václavíková | Podcast Otevřeně (@podcastotevrene)

Maminka Monika věří, že i přes náročnou diagnózu má její dcera šanci na co nejlepší kvalitu života. Každý nový pokrok je pro rodinu povzbuzením a motivací pokračovat v rehabilitacích i hledání dalších možností léčby. Přestože Battenova nemoc zatím nemá definitivní lék, výzkum v oblasti genových terapií dává rodinám po celém světě naději, že se možnosti péče budou v budoucnu dále rozšiřovat. Podobně těžký osud potkal i malou Leni z Velké Británie, o níž jsme psali na SvětěKreativity.cz, která trpí vzácným genetickým onemocněním.

Zdroj: Autorský text redakce SvětKreativity.cz na základě veřejně dostupných informací z webu Blesk, Wikipedie, Donio, Instagram podcastotevrene