Chlapec trpí extrémně vzácným onemocněním, které způsobuje, že jeho tělo „zapomíná“ dýchat, když spí. Matka nyní bojuje za nalezení léku pro svého syna.
Čas spánku je pro rodiny s malými dětmi vždy hektickým obdobím, ale pro tuto rodinu je to otázka života a smrti. Poté, co se rodičům podaří uložit tříletého syna Maxe do postele, učiní nezbytné kroky, aby uspali jeho mladšího bratra Caspera. Potřebují k tomu ventilátor a zdravotní sestru, která k nim každý večer chodí domů a hlídá ho po celou noc, a monitor kyslíku, který mají připevněný k jeho nohám, aby rodiče viděli, jestli je nějaký problém. Bez těchto pomůcek by dítě mohlo zemřít, kdyby usnulo.
Všimli si, že špatně dýchá
Stephanie říká, že její těhotenství i Casperův porod proběhly bez komplikací a ona i její 33letý manžel James si mysleli, že si svého novorozeného syna budou moci brzy přivést domů. To se však nestalo a na tento okamžik museli čekat téměř 10 měsíců. Když se chystali k odjezdu, sestřičky si při běžné kontrole všimly, že Casper má trochu nižší tělesnou teplotu. Pak zjistili ,že chlapeček nedýchá tak, jak by měl.
„Rychle ho odvezli na vyšetření, ale personál nás uklidnil, takže jsme se příliš nebáli. Během pěti minut se vše změnilo. Casper byl intubován, protože se zjistilo, že má potíže s dýcháním – ve skutečnosti nedýchal vůbec,“ vzpomíná chlapcova maminka. Lékaři původně diagnostikovali u dítěte meningitidu a tvrdili, že způsobila poškození mozku, později se však ukázalo, že se mýlili.
Špatné zprávy přibývaly
Nakonec se dozvěděli diagnózu, která jim zlomila srdce, ale alespoň jim poskytla vysvětlení. Zjistilo se, že Casper trpí takzvaným vrozeným syndromem centrální hypoventilace (CCHS), což je genetická mutace, která je tak vzácná, že na celém světě existuje pouze 1 500 případů. „Když lékař přiznal, že nedokáže říct, jakých vývojových milníků Casper může dosáhnout, hystericky jsem se rozplakala. Všechno se mi rozmazávalo kromě slov ‚život omezující‘ a ‚nevyléčitelný‘,” přiznala matka.
Kromě toho byl malému chlapci diagnostikován neuroblastom, zhoubný nádor sympatického nervového systému, a v jeho těle bylo objeveno několik nádorů, které jsou naštěstí prozatím neaktivní. Od genetika se rodiče dozvěděli, že nemoc je velmi vzácná, ale teoreticky by mohlo existovat řešení: zařízení, které by Casperovu tělu „připomínalo“, co má dělat – jakýsi dýchací kardiostimulátor. Takové zařízení neexistovalo, ale rodičům v naději začali shromažďovat finanční prostředky na podporu jeho výzkumu.
Program Keep Me Breathing si stanovil cíl sedm milionu korun a okamžitě se pustil do práce. James, který dříve pracoval v digitálním marketingu, se nyní věnuje fundraisingu na plný úvazek a Stephanie mu věnuje také každou volnou chvíli a zároveň pronajímá nemovitosti. Během prvních šesti měsíců vybrali přes milion a půl, což umožnilo výzkumnému týmu na univerzitě v Cambridge zahájit vývoj experimentálního zařízení.
Rodiče stále doufají
Navzdory všem obtížím je Casper velmi šťastný chlapeček a podle rodičů se jeho stav rychle zlepšuje. Casper je krmen přes speciální sondu v žaludku, ale dělá stálé pokroky a začal se sám přitahovat, aby se postavil, což je děsivé, protože je to zcela nové riziko. Maminka také uvedla, že vztah Caspera a Maxe je normální sourozenecký vztah, mají se velmi rádi, ale samozřejmě se občas pohádají. Rodiče zvláště dbají na to, aby se oběma chlapcům dostávalo stejné pozornosti.
Casperova nemoc však znamená, že Stephanie a James nikdy nemohou být zcela v klidu. Od jeho narození v prosinci 2021 si s rodiče ani na chvíli neodpočinuli. Stephanie přiznala, že jsou chvíle, kdy se cítí přemožená zoufalstvím a někdy se rozpláče, když je sama, ale pak si utře slzy a bojuje dál. Ona a její manžel doufají, že se jim podaří najít lék, který změní život nejen Casperovi, ale i všem ostatním pacientům s CCHS.
Zdroj: Twice
Napište komentář