Teprve dvouletá holčička trpí onemocněním známým jako Sanfilippův syndrom. Zdrcení rodiče nyní varují před jeho příznaky.
Příběh malé Leni z Velké Británie dojal nebo rozesmutnil tisíce lidí po celém světě. Ještě donedávna totiž byla zdravé, usměvavé dítě bez jakýchkoli potíží. Pak ale jedna zpráva změnila rodině život. Lékaři u dvouleté holčičky odhalili vzácné genetické onemocnění známé jako Sanfilippův syndrom, často označovaný jako dětská demence. Nemoc postupně ničí mozek a může způsobit ztrátu schopnosti mluvit i chodit. Rodiče nyní přiznávají, že první varovné signály byly natolik nenápadné, že si jich téměř nevšimli.
Vůbec nic jí nebylo, pak ale přišla noční můra
Diagnóza přišla zcela nečekaně během běžné preventivní prohlídky. „O Leni jsme neměli vůbec žádné obavy,“ svěřila se její maminka s tím, že byla veselá, hravá a nic nenasvědčovalo tomu, že by její tělíčko nebylo v pořádku, uvedli rodiče pro ITV. O to větší šok přišel. „Je to nejhorší noční můra každého rodiče. Všechny sny o budoucnosti vašeho dítěte jsou pryč,“ popsala nešťastně. Za nemocí přitom stojí genetická vada, která vede k nedostatku důležitých enzymů v těle. Místo toho se tam hromadí látky, které poškozují mozek.
Největší zákeřnost této choroby nicméně spočívá v tom, že se zpočátku prakticky skoro neprojevuje. „Děti nemají žádné výrazné příznaky, které by se lišily od běžného vývoje,“ vysvětlila maminka. Přesto se u Leni objevily drobné znaky, které zpětně dávají větší smysl. Jedním z nich bylo například neobvyklé obočí. „Já i můj manžel máme huňaté obočí, takže nám to nepřišlo nijak zvláštní,“ uvedla. Kromě toho měla holčička i plnější rty nebo výraznější řasy, popsal Mirror.
Tohle je Andrejky svět a my v něm pouze žijeme. Nemoc jí způsobuje bolest, přesto předvedla vystoupení století
Tyto detaily by samy o sobě nikoho asi nevyděsily, ale v kombinaci s genetickým nálezem pomohly lékařům nemoc odhalit. Sanfilippův syndrom se obvykle projeví mezi prvním a šestým rokem života a jeho průběh je bohužel nevratný. Vše navíc komplikuje fakt, že na nemoc zatím neexistuje účinná léčba. Podle odborníků jde o smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které postupně připravuje děti o základní schopnosti.
Ve Velké Británii a ani v Česku navíc není dostupná žádná schválená terapie. Statistiky přitom ukazují, že se nemoc týká zhruba jednoho z 25 tisíc dětí. Pro rodiče Leni tak nyní zůstává jediné – snažit se dceři dopřát co nejvíce lásky a času, který mají k dispozici. Na webu SvětKreativity.cz jsme také psali o nebezpečném viru, který se začal šířit mezi lidmi.
Zdroj: Autorský text redakce SvětKreativity.cz na základě veřejně dostupných informací z webu ITV, Mirror, YouTube Cure Sanfilippo Foundation
Napište komentář